FGFR1融合遺伝子陽性の骨髄性又は
リンパ性腫瘍（MLN）の遺伝子異常
MLN
本疾患において多彩な病型が認められる理由に、パートナー遺伝子があります。それぞれのパートナー遺伝子がFGFR1チロシンキナーゼの活性化を誘導し、がん細胞の増殖に影響するため、パートナー遺伝子によって臨床像が異なることが知られています。これまでの100例余りの報告の中では、16のパートナー遺伝子が認められています。
FGFR1融合遺伝子陽性の骨髄性又はリンパ性腫瘍のパートナー遺伝子
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Reiter A, et al. Blood. 2017; 129(6): 704-714. より作図
FGFRパートナーと初診時の病型
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桐戸敬太. 臨床血液. 2019; 60(9): 1157-1165.
FGFR1のパートナー遺伝子と臨床病型との関連性
症例数が少ないため、パートナー遺伝子と病型との関連は確立されていませんが、頻度の高いパートナー遺伝子では、特徴的な臨床像が確認されています。
ZMYM2ではリンパ節腫大が特徴的であり、T-LBLを併発することが多いとされています。
CNTRでは末梢血での単球増加を伴うこと、扁桃腫脹などを特徴とします。
FGFR1OPは、やや高齢の症例が多く、多血症様の病態をとるケースが多いとされています。
BCRでは、好塩基球の増加や骨髄系細胞の過形成など、慢性骨髄性白血病に近い形質を示し、リンパ節腫大を伴うことは少ないとされています。
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Jackson CC, et al. Hum Pathol. 2010; 41(4): 461-476.
Reprinted from Human Pathology, 41(4), Jackson CC et al., 8p11 myeloproliferative syndrome: a review, 461-476, Copyright 2010, with permission from Elsevier.
